Cromossomos (aula 4)

Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.

Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:

O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos . Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região

Estrangulada denominada centrômeroou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.

Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias.

De acordo com a posicão do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:

Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.

Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.

Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.

Divisão celular (aula 3)

Mitose

A mitose produz células filhas idênticas à célula-mãe. Cada célula filha contém exatamente o mesmo número de cromossomos da célula mãe. Esse processo ocorre durante o crescimento de um indivíduo e nos processos de regeneração, constitui também a base de alguns processos de reprodução assexuada, como a bipartição ou cissiparidade e o brotamento.

Fases da divisão celular na mitose

Intérfase - Não pertence ao fenômeno mitótico. Durante a intérfase, as células crescem, o material genético (DNA) se duplica, formam-se novas organelas citoplasmáticas e a célula acumula energia para continuar o processo. Subdivide-se em três fases: G1, S e G2; na fase S ocorre a autoduplicação do DNA. Após a intérfase, se inicia o processo mitótico propriamente dito.

Intérfase

A mitose está dividida em 4 fases:

Prófase - Ou fase anterior (fase da "mobilização" para a ação). Os cromossomos condensam-se, tornando-se visíveis; a carioteca e os nucléolos desintegram-se; os centríolos dividem-se e dirigem-se para os pólos da célula; é formado o fuso de divisão (fibras protéicas).

Prófase

Metáfase - Ou fase do meio, é a fase mais propícia para estudos da morfologia dos cromossomos, onde os cromossomos apresentam o máximo grau de condensação. Os cromossomos, presos às fibras do fuso, migram para o equador do fuso, plano médio da célula. No final da metáfase, os centrômeros se duplicam e se partem longitudinalmente, de modo a deixar livres as cromátides irmãs.

Metáfase

Anáfase - Ou fase de cima. Dois lotes idênticos de cromátides irmãs, agora como novos cromossomos, afastam-se e migram para os pólos, puxados pelos respectivos centrômeros, devido ao enxurtamento das fibras do fuso.

Anáfase

Telófase - Ou fase do fim. Os dois cromossomos apr

oximam-se dos pólos e se agregam. Ocorre o inverso à Prófase: os cromossomos descondensam-se (tornando-se invisíveis); os nucléolos reaparecem; duas novas cariotecas são reconstituídas a partir das vesículas do retículo endoplasmático. Terminadas a divisão do núcleo (cariocinese), desaparecem as fibras de fuso, ocorre a distribuição dos organóides e a divisão do citoplasma (citosinese), que isola as duas células filhas. Essas células entram em intérfase e se preparam para uma nova divisão.

Citocinese é a divisão do citoplasma no final da mitose; é centrípeta.

Telófase

Meiose

Divisão Reducional - Produz células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe; ocorre na formação de gametas.

Etapas da meiose:

• Prófase I - Os cromossomos condensam-se e os homólogos se juntam formando tétrades; a carioteca e os nucléolos se desintegram; os centríolos duplicam e dirigem-se para os pólos da célula; forma-se o fuso de divisão.
• Metáfase I - As tétrades se distribuem-se no equador da célula.
• Anáfase I - Os cromossomos homólogos separam-se e migram para os pólos da célula.
• Telófase I - O citoplasma se divide e formam-se duas células-filhas com n cromossomos cada uma.
• Intercinese - Curto intervalo entre as duas etapas da divisão.
• Prófase II - Os centríolos se dividem e formam-se novos fusos de divisão nas duas células-filhas.
• Metáfase II - Os cromossomos dispõem-se no equador das células.
• Anáfase II - Os centrômeros dividem-se, as cromátides-irmãs se separam migrando para os pólos das células.
• Telófase II - O citoplasma se divide e os núcleos reconstituem-se nas quatro células-filhas.

Prófase I

A prófase I é a fase mais longa e nela ocorrem os eventos mais importantes da meiose. Subdividem-se em cinco períodos:

• Leptóteno - Os cromossomos condensam-se e tornam-se visíveis.
• Zigóteno - Os cromossomos homólogos juntam-se aos pares.
• Paquíteno - Os cromossomos tornam-se mais curtos e espessos, formando tétrades.
• Diplóteno - Os cromossomos homólogos iniciam a separação; podem ser observados os quiasmas, que evidenciam trocas de pedaços entre os homólogos, processo conhecido como permuta ou crossing-over.
• Diacinese - Os cromossomos migram para o equador da célula.

A autoduplicação do DNA ocorre na interfase; na prófase I os cromossomos estão duplicados em cromátides-irmãs.

2ª LEI DE MENDEL (aula 2)

A segregação independente de dois ou mais pares de genes

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.

Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:
9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas

Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.

Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.

Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.

A segunda lei de Mendel

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

A proporção 9:3:3:1

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

Segregação independente de 3 pares de alelos

Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.

Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca). O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.

Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2 elevado a n, em que n representa o número de peras de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.

A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Vamos exemplificar, partindo do cruzamento entre suas plantas de ervilha duplo heterozigotas:
P: VvRr X VvRr

1ª LEI DE MENDEL (aula 1)

Introdução

Prof. Janduí Amorim

Gregor Johann Mendel (1822 – 1884),o “pai” da genética.O monge austríaco Gregor Johann Mendel publicou em 1865 os resultados de seus trabalhos realizando cruzamentos entre pés de ervilha sob o título Experimentos de Hibridização em Plantas. Seus dados lhe permitiram demonstrar as leis regentes dos processos de herança e distribuição de caráteres ao longo das gerações. Muitos outros autores procederam com experimentos de cruzamentos como os de Mendel sem chegar a qualquer resultado significativo. Mas ele foi o único que não tentou analisar todos os caráteres de seus objetos de estudo ao mesmo tempo. Preferiu trabalhar com um caráter de cada vez e analisar matematicamente as informações obtidas.

Por que plantas de ervilha?

- fácil cultivo;

- intervalo curto entre gerações;

- grande número de descendentes;

- flores hermafroditas nas quais o gineceu e o androceu ficam encerrados sob as pétalas, levando-as naturalmente à auto-fecundação.

Tudo isso facilitava a manipulação dos cruzamentos e a obtenção de linhagens puras (segundo ele, as que sempre produziam descendência totalmente igual na auto-fecundação durante várias gerações). Quando Mendel desejava realizar cruzamentos seletivos, retirava os estames ainda imaturos de um botão floral para evitar a auto-fecundação e, diante do amadurecimento do gineceu da flor destituída do androceu, aplicava ao seu estigma os grãos-de-pólen obtidos da outra planta escolhida para o cruzamento.

Foram estudados separadamente sete caráteres diferentes dos pés de ervilha. Cada um deste podendo ocorrer sob uma entre duas formas de expressão alternativa: estatura da planta (alta ou baixa); posição da flor (no meio ou na extremidade dos ramos); cor da flor (púrpura ou branca); cor da vagem (verde ou amarela), textura da vagem (lisa ou rugosa); cor da semente (verde ou amarela); e textura da semente (lisa ou rugosa). Mendel selecionava indivíduos puros para iniciar seus experimentos através da chamada geração parental (P), cujos descendentes formavam a geração F1, composta integralmente por indivíduos híbridos. Da auto-fecundação dos híbridos de F1 resultava a geração F2.

Vamos observar o exemplo do experimento com cor (amarela ou verde) da semente de ervilha para compreender a interpretação mendeliana dos resultados:

Mendel vislumbrou a hipótese de que a cor – e outras características – da semente de ervilha era determinada pela interação entre dois fatores, um proveniente do “pai” e outro proveniente da “mãe”. Como a pigmentação amarela da semente prevaleceu em relação à pigmentação verde na geração F1, considerou seu fator condicionador “dominante” sobre o da pigmentação verde. O desaparecimento da cor verde na geração F1 e seu reaparecimento em F2 o levaram ao entendimento de que o fator que determinava tal pigmentação pode estar presente em certos indivíduos sem expressar-se. Assim, foi considerado um fator “recessivo” (de recessus, do latim, “ação de se retirar”).

Para representar os dois fatores que interagem sobre uma mesma caráterística Mendel utilizou uma mesma letra do nosso alfabeto, sendo que em maiúsculo simbolizava o fator dominante e em minúsculo o fator recessivo. Dessa forma, vamos considerar que V é o fator que condiciona cor amarela e v o fator que condiciona cor verde na semente de ervilha. Sendo V dominante, ele se expressará tanto formando par tanto com outro igual a ele quanto com v, o recessivo, que só se expressa quando aparece em dose dupla no par. No processo de formação dos gametas os fatores de um par se separam: um gameta carrega apenas um dos fatores do par paterno para se unir, na fecundação, a um dos fatores do par materno. Veja:

Assim, foi proposta a hipótese que hoje conhecemos como Primeira Lei de Mendel:
CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE FATORES QUE SE SEGREGAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS. Os trabalhos de Mendel ficaram relegados ao esquecimento por algumas décadas e, quando foram redescobertos por cientistas do início do século XX, como Hugo Marie de Vries, William Bateson e Thomas Hunt Morgan, serviram como alicerce para a construção de uma nova ciência, a Genética. Hoje, sabemos que os “fatores” descritos por Mendel são, na verdade, genes – regiões específicas das moléculas de DNA que codificam nossas características.