Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:
O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos . Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região
Estrangulada denominada centrômeroou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias.
Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.
Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.
Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.
